本發明公開了一種染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質控品。該質控品包括陽性參考品和陰性參考品，所述陽性參考品是由P21溶液、P18溶液和P13溶液組成的成套參考品，所述P21溶液、P18溶液和P13溶液均由溶質和溶劑組成，所述P21溶液、P18溶液和P13溶液的溶劑均為正常溶液，所述正常溶液為染色體核型分析結果為46，XX的正常未孕女性的離體血漿；所述P21溶液的溶質為PL21，所述P18溶液的溶質為PL18，所述P13溶液的溶質為PL13。本發明的質控品經濟、簡便、有效地解決了染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質量檢定和性能評價問題。

1.染色體非整倍體檢測試劑盒的質控品，包括陽性參考品和陰性參考品；
所述陽性參考品是由P21溶液、P18溶液和P13溶液組成的成套參考品，所述P21溶液、
P18溶液和P13溶液均由溶質和溶劑組成，所述P21溶液、P18溶液和P13溶液的溶劑均為正常
溶液，所述正常溶液為染色體核型分析結果為46，XX的正常未孕女性的離體血漿；所述P21
溶液的溶質為PL21，所述P18溶液的溶質為PL18，所述P13溶液的溶質為PL13；所述PL21由下
述方法制備：提取染色體核型分析結果為47，XN，+21的人基因組DNA，對所述人基因組DNA進
行全基因組擴增得到擴增產物，對所述擴增產物采用酶切法進行片段化，用磁珠回收大小
為150bp-200bp區間內的DNA片段，所述回收的大小為150bp-200bp區間內的DNA片段即為
PL21；所述PL18由下述方法制備：提取染色體核型分析結果為47，XN，+18的人基因組DNA，對
所述人基因組DNA進行全基因組擴增得到擴增產物，對所述擴增產物采用酶切法進行片段
化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區間內的DNA片段，所述回收的大小為150bp-200bp區間
內的DNA片段即為PL18；所述PL13由下述方法制備：提取染色體核型分析結果為47，XN，+13
的人基因組DNA，對所述人基因組DNA進行全基因組擴增得到擴增產物，對所述擴增產物采
用酶切法進行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區間內的DNA片段，所述回收的大小
為150bp-200bp區間內的DNA片段即為PL13；
所述陰性參考品為選自下述二十四種溶液中的N種溶液，N為小于等于24且大于等于1
的一個自然數：所述正常溶液、T1溶液、T2溶液、T3溶液、T4溶液、T5溶液、T6溶液、T7溶液、T8
溶液、T9溶液、T10溶液、T11溶液、T12溶液、T14溶液、T15溶液、T16溶液、T17溶液、T19溶液、
T20溶液、T22溶液、XXY溶液、XO溶液、XXX溶液和XYY溶液；所述二十四種溶液中，除所述正常
溶液外的其它23種溶液的溶劑均為所述正常溶液；所述T1溶液的溶質為NT1，所述T2溶液的
溶質為NT2，所述T3溶液的溶質為NT3，所述T4溶液的溶質為NT4，所述T5溶液的溶質為NT5，
所述T6溶液的溶質為NT6，所述T7溶液的溶質為NT7，所述T8溶液的溶質為NT8，所述T9溶液
的溶質為NT9，所述T10溶液的溶質為NT10，所述T11溶液的溶質為NT11，所述T12溶液的溶質
為NT12，所述T14溶液的溶質為NT14，所述T15溶液的溶質為NT15，所述T16溶液的溶質為
NT16，所述T17溶液的溶質為NT17，所述T19溶液的溶質為NT19，所述T20溶液的溶質為NT20，
所述T22溶液的溶質為NT22，所述XXY溶液的溶質是NXXY，所述XO溶液的溶質是NXO，所述XXX
溶液的溶質是NXXX，所述XYY溶液的溶質是NXYY；
所述NT1由方法1制備，所述方法1為：提取染色體核型分析結果為47，XN，+1的人基因組
DNA，對所述人基因組DNA進行全基因組擴增得到擴增產物，對所述擴增產物采用酶切法進
行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區間內的DNA片段，所述回收的大小為150bp-
200bp區間內的DNA片段即為NT1；
所述NT2、NT3、NT4、NT5、NT6、NT7、NT8、NT9、NT10、NT11、NT12、NT14、NT15、NT16、NT17、
NT19、NT20、NT22、NXXY、NXO、NXXX、NXYY的制備方法與所述方法1的區別僅在于將所述方法1
中的染色體核型分析結果為47，XN，+1的人基因組DNA分別替換為染色體核型分析結果為
47，XN，+2的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+3的人基因組DNA、染色體核型分
析結果為47，XN，+4的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+5的人基因組DNA、染色
體核型分析結果為47，XN，+6的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+7的人基因組
DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+8的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+9的
人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+10的人基因組DNA、染色體核型分析結果為
47，XN，+11的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+12的人基因組DNA、染色體核型
分析結果為47，XN，+14的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+15的人基因組DNA、
染色體核型分析結果為47，XN，+16的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+17的人
基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+19的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，
XN，+20的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47，XN，+22的人基因組DNA、染色體核型分析
結果為47，XXY的人基因組DNA、染色體核型分析結果為45，XO的人基因組DNA、染色體核型分
析結果為47，XXX的人基因組DNA、染色體核型分析結果為47,XYY的人基因組DNA；
所述染色體非整倍體檢測試劑盒為檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜
合征的試劑盒。
2.根據權利要求1所述的質控品，其特征在于：所述質控品包括檢測限參考品；所述檢
測限參考品由L21溶液、L18溶液和L13溶液組成，所述L21溶液為L21-1溶液和/或L21-2溶
液，所述L18溶液為L18-1溶液和/或L18-2溶液，所述L13溶液為L13-1溶液和/或L13-2溶液；
所述L21-1溶液、L21-2溶液、L18-1溶液、L18-2溶液、L13-1溶液和L13-2溶液的溶劑均為所
述正常溶液；所述L21-1溶液和所述L21-2溶液的溶質均為所述PL21，所述L21-1溶液的濃度
為3.5％(質量百分含量)，所述L21-2溶液的濃度為5.0％(質量百分含量)；所述L18-1溶液
和所述L18-2溶液的溶質均為所述PL18，所述L18-1溶液的濃度為3.5％(質量百分含量)，所
述L18-2溶液的濃度為5.0％(質量百分含量)；所述L13-1溶液和所述L13-2溶液的溶質均為
所述PL13，所述L13-1溶液的濃度為3.5％(質量百分含量)，所述L13-2溶液的濃度為5.0％
(質量百分含量)。
3.根據權利要求1或2所述的質控品，其特征在于：所述質控品還含有下述三種參考品
中的至少一種：重復性參考品、微缺失微重復參考品和嵌合體參考品；
所述重復性參考品由所述正常溶液、RT21溶液、RT18溶液和RT13溶液組成，所述RT21溶
液、RT18溶液和RT13溶液的溶劑均是所述正常溶液，所述RT21溶液的溶質是所述PL21，所述
RT18溶液的溶質是所述PL18，所述RT13溶液的溶質是所述PL13，所述RT21溶液、RT18溶液和
RT13溶液的濃度均為7.0％(質量百分含量)；
所述微缺失微重復參考品為18號染色體微重復參考品和/或5號染色體微缺失參考品；
所述18號染色體微重復參考品為D18溶液，所述D18溶液由溶質和溶劑組成，所述D18溶液的
溶劑為所述正常溶液，所述D18溶液的溶質為D18，所述D18由下述方法制備：提取存在18號
染色體微重復的人基因組DNA，對所述人基因組DNA進行全基因組擴增得到擴增產物，對所
述擴增產物采用酶切法進行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區間內的DNA片段，所
述回收的大小為150bp-200bp區間內的DNA片段即為D18；所述18號染色體微重復的微重復
片段大小≥20Mb；所述5號染色體微缺失參考品為D5溶液，所述D5溶液由溶質和溶劑組成，
所述D5溶液的溶劑為所述正常溶液，所述D5溶液的溶質為D5，所述D5由下述方法制備：提取
存在5號染色體微缺失的人基因組DNA，對所述人基因組DNA進行全基因組擴增得到擴增產
物，對所述擴增產物采用酶切法進行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區間內的DNA
片段，所述回收的大小為150bp-200bp區間內的DNA片段即為D5；
所述嵌合體參考品為T21嵌合體參考品、T18嵌合體參考品和T13嵌合體參考品，所述
T21嵌合體參考品為T21溶液，所述T21溶液由溶質和溶劑組成，所述T21溶液的溶劑為所述
正常溶液，所述T21溶液的溶質由所述PL21和NB組成；所述NB由下述方法制備：提取染色體
核型分析結果為46，XX的正常未孕女性的人基因組DNA，對所述基因組DNA進行全基因組擴
增得到擴增產物，對所述擴增產物采用酶切法進行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp
區間內的DNA片段，所述回收的大小為150bp-200bp區間內的DNA片段即為NB；所述T18嵌合
體參考品為T18溶液，所述T18溶液由溶質和溶劑組成，所述T18溶液的溶劑為所述正常溶
液，所述T18溶液的溶質由所述PL18和所述NB組成；所述T13嵌合體參考品為T13溶液，所述
T13溶液由溶質和溶劑組成，所述T13溶液的溶劑為所述正常溶液，所述T13溶液的溶質由所
述PL13和所述NB組成。
4.根據權利要求3所述的質控品，其特征在于：所述T1溶液、T2溶液、T3溶液、T4溶液、T5
溶液、T6溶液、T7溶液、T8溶液、T9溶液、T10溶液、T11溶液、T12溶液、T13溶液、T14溶液、T15
溶液、T16溶液、T17溶液、T18溶液、T19溶液、T20溶液、T21溶液、T22溶液、XXY溶液、XO溶液、
XXX溶液和XYY溶液的濃度均為10％(質量百分含量)；
所述T21溶液的溶質中所述PL21和所述NB的質量比為3:7或7:3；所述T18溶液的溶質中
所述PL18和所述NB的質量比為3:7或7:3；所述T13溶液的溶質中所述PL13和所述NB的質量
比為3:7或7:3。
5.根據權利要求3所述的質控品，其特征在于：所述質控品為由所述陽性參考品、所述
檢測限參考品、所述陰性參考品、所述重復性參考品、所述微缺失微重復參考品和所述嵌合
體參考品組成的成套產品。
6.含有權利要求1-5中任一所述的質控品的試劑盒。
7.權利要求1-5中任一所述的質控品在染色體非整倍體檢測試劑盒的質量檢定中的應
用。